(ГЕ98) Ген рецептора интерлейкинa-23
IL-23R (Arg381Gln)

 

Название гена: рецептор интерлейкина 23 (IL23R)

Международный код полиморфизма: rs11209026

Названия полиморфизма: G1142A, Arg381Gln (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на глутамин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 3-5%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор интерлейкина 23, провоспалительного цитокина, и определяет острый ответ на инфекции в периферических тканях, а также регулирует продукцию матриксных металлопротеиназ.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 381Gln происходит нарушение функционирования рецептора, что обеспечивает протективный эффект от аутоиммунных заболеваний.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 381Gln обеспечивает протективный эффект от таких аутоиммунных заболеваний, как анкилозирующий спондиллит, псориаз, болезнь Крона и язвенный колит

Показания к назначению исследования: аутоиммунные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться