Название гена: бета-субъединица интерлейкина 12 (IL12B)
Синонимы названия гена: субъединица p40 интерлейкина 12 и 23, CLMF2, NK-стимулирующий фактор, NKSF2
Международный код полиморфизма: rs3212227
Названия полиморфизма: A1188C, TaqI-полиморфизм (замена нуклеотида аденина на цитозин в некодирующей области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 34-42%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует компонент интерлейкинов 12 и 23, провоспалительных цитокинов. Интерлейкин 12 активирует Т- и NK-клетки, стимулирует дифференцировку T-хелперов 1 типа и синтез гамма-интерферона, а также обладает антиангиогенной активностью.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте
1188C
уровень продукции IL12B повышен, что приводит к усилению воспалительного ответа и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта
1188C
увеличивает риск развития атопического дерматита, бронхиальной астмы, ХОБЛ, однако обеспечивает лучший ответ на антивирусную терапию при инфицировании HCV. При варианте 1188Aповышен риск псориаза и псориатического артрита.
Показания к назначению исследования: атопии, ХОБЛ, псориаз и псориатический артрит в анамнезе у пациента или у близких родственников, инфицирование HCV.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
525
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1103
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2171
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2648