(ГЕ94) Ген трансформир.фактора роста
TGFβ1 (Leu10Pro)

 

Название гена: трансформирующий ростовой фактор бета 1 (TGFB1)

Синонимы названия гена: CED, DPD1

Международный код полиморфизма: rs1800470 (переименован из rs1982073)

Названия полиморфизма: SNP56, T29C, Leu10Pro (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты лейцина на пролин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 43-55%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует трансформирующий ростовой фактор бета 1 - противовоспалительный цитокин, который контролирует пролиферацию, дифференцировку, миграцию и другие функции многих типов клеток, подавляет воспалительный ответ, ингибируя синтез провоспалительных цитокинов, а также участвует в контроле тонуса сосудов, индуцируя синтез эндотелина -1 и выброс ренина.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 10Pro уровень продукции повышен, что приводит к угнетению воспалительного ответа и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 10Pro увеличивает риск развития гипертонии, бронхиальной астмы, ретинопатии и нефропатии при сахарном диабете 2 типа, язвы желудка 12-перстной кишки на фоне инфекции Helicobacter pylori, а также обеспечивает худший прогноз при раке простаты и риск инвазивности при раке груди.

Показания к назначению исследования: гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, рак простаты, рак груди в анамнезе у пациента или у близких родственников, инфицирование Helicobacter pylori.

Готовность (без учета дня сдачи)14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала600 ₽

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 100 ₽ Повторный 2 100 ₽ Записаться