Название гена: ингибитор серинпротеазы 5 типа (SPINK5)
Синонимы названия гена: LEKTI
Международный код полиморфизма: rs2303067
Названия полиморфизма: G1258A, Glu420Lys (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глутаминовой кислоты на лизин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 50-70%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует ингибитор серинпротеазы, который участвует в морфогенезе кожи и волос, обеспечивает противовоспалительную и антимикробную защиту слизистых оболочек путем ингибирования протеаз эпидермиса, а также интерлейкин-независимый контроль дифференцировки T-хелперов 2 типа.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 420Lys уровень активности SPINK5 понижен, что приводит к повышению проницаемости эпидермиса и уровня иммуноглобулина Е.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 420Lys увеличивает риск развития атопий, в том числе атопического дерматита и бронхиальной астмы (особенно при наследовании мутантного варианта гена от матери).
Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
5229 
