(ГЕ88) Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln)

Название гена: интерлейкин13 (IL13)

Международный код полиморфизма: rs20541

Названия полиморфизма: G2044A, Arg130Gln (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на глутамин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 25-32%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует интерлейкин13, противовоспалительный цитокин, который синтезируется в основном активированными Т-хелперами 2 типа и стимулирует пролиферацию и дифференцировку В-клеток, регулирует экспрессию CD23 и антигенов HLA II класса, а также стимулирует выработку иммуноглобулинов G4 и E плазматическими клетками и подавляет синтез провоспалительных цитокинов и закиси азота (NO).

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 130Gln уровень активности интерлейкина 13 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 130Gln увеличивает риск развития атопий, в том числе атопического дерматита и аллергического ринита.

Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.