(ГЕ81) Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg)

 

Название гена: альфа рецептор интерлейкина 4 (IL4RA)

Синонимы названия гена: IL-4R, CD124    

Международный код полиморфизма: rs1801275

Названия полиморфизма: A1902G, Gln576Arg (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты глутамина на аргинин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 33-42%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор интерлейкина 4, участвующий в контроле иммунного ответа, регулируя продукцию В-клетками иммуноглобулина Е и контролируя дифференцировку T-хелперов 2 типа.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 576Arg уровень продукции рецептора интерлейкина 4 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 576Arg увеличивает риск развития атопического дерматита и бронхиальной астмы.

Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться