Название гена: интерлейкин 4 (IL4)
Синонимы названия гена: фактор, стимулирующий В-клетки, BSF-1
Международный код полиморфизма: rs2243250
Названия полиморфизма: C-590T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 50-62%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует интерлейкин 4, противовоспалительный цитокин, который активирует гуморальный иммунитет, контролирует пролиферацию и дифференцировку В-клеток и Т-хелперов, а также продукцию иммуноглобулина E
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте -590T уровень продукции интерлейкина 4 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -590T увеличивает риск развития атопического дерматита и бронхиальной астмы. Наличие варианта -590С увеличивает риск язвы и рака желудка на фоне инфекции Helicobacterpylori.
Показания к назначению исследования: атопии, язва и рак желудка в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
155
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
499
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
980
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1705