Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser) (ГЕ79)

Название гена: рецептор фолликул-стимулирующего гормона (FSHR)

Международный код полиморфизма: rs6166

Названия полиморфизма: A1961G, Asn680Ser (замена нуклеотида аланина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты аспарагина на серин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 40-45%,

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор фолликул-стимулирующего гормона, участвующего в контроле развития гонад и гаметогенеза.

Молекулярные эффекты мутации: при варианте 680Ser активность рецепторов ФСГ снижена, вследствие чего у женщин зачастую наблюдается сниженный уровень эстрадиола, прогестерона и ингибина А в крови, ранний рост и повышенный уровень ФСГ в лютеиновой фазе менструального цикла (Greb et al., 2005). Полиморфизм данного гена, в частности, определяет ответ на стимуляцию яичников препаратами ФСГ для осуществления ЭКО.

Характерные проявления мутации:

при варианте 680Ser у женщин зачастую наблюдается удлинение менструального цикла за счет увеличения периода от лютеолиза до овуляции, что в свою очередь может ухудшать ответ на стимуляцию яичников препаратами ФСГ для ЭКО, а также усугублять проявления синдрома гиперстимуляции яичников (Daelemans et al., 2004). У мужчин данная мутация может проявляться нарушениями сперматогенеза.

Показания к назначению исследования: репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к ЭКО; сниженный уровень эстрадиола, прогестерона или ингибина А у женщин в крови.