(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора
GPIb (A1/A2)

Название гена: гликопротеин Ib(GPIb)

Синонимы названия гена: тромбоцитарный рецептор фактора фон Виллебранда, HPA-2, CD42C, GP1BB

Международный код полиморфизма: rs6065 

Названия полиморфизма: A1/A2, 2a/2b, С482T, Thr145Met (замена нуклеотида цитозина на тимин в кодирующей области гена, приводящая к замене аминокислоты треонина на метионин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 13-16%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует гликопротеин Ib- один из компонентов свертывающей системы крови (тромботическое звено гемостаза). Данный белок отвечает за взаимодействие тромбоцитов, на поверхности которых он расположен, с коагуляционным фактором фон Виллебранда, что приводит к агрегации тромбоцитов, привлечению других коагуляционных факторов и формированию тромба.

Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте A2 увеличивается активность рецептора, что приводит к усилению агрегационных свойств тромбоцитов и появлению склонности к тромбообразованию

Характерные проявления мутации: тромбозы, инсульты, инфаркт миокарда, ишемия, атеросклероз (на фоне высокого уровня холестерина крови)

Показания к назначению исследования: тромбозы, инфаркты или инсульты в анамнезе у пациента или у близких родственников.