Название гена: human leukocyte antigens, class I, B (HLA-B)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: антиген B7
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 14%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию внутриклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При наличии антигена B7 нарушается процесс элиминации эпителиальных клеток, трансформированных вирусом папилломы человека (ВПЧ), что может приводить к развитию неоплазий.
Характерные проявления мутации: Наличие антигена B7 при инфицировании ВПЧ 16 типа повышает риск развития рака шейки матки, особенно на фоне совместного носительства аллеля *0302 гена HLA-DQB1 (Hildesheim et al., 1998).
Показания к назначению исследования: неоплазии в анамнезе у пациента или у близких родственников, носительство онкогенных типов ВПЧ, определение целесообразности вакцинации от ВПЧ.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
497 
