Название гена: аполипопротеин B(ApoB100)
Международный код полиморфизма: rs5742904
Названия полиморфизма: A10708G, Arg3500Gln (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене агинина на глутамин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 23%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует 2 формы аполипопротеина B (apoB100 и apoB48), участвующие в липидном обмене. ApoB100 является компонентом хиломикронов, ЛПНП, ЛПОНП и ЛППП плазмы крови и обеспечивает рецепцию ЛПНП клетками, нуждающимися в холестерине.
Молекулярные эффекты мутации:
при варианте 3500Glnнарушается сайт связывания аполипопротеина Bcрецепторами, что приводит к снижению клиренса ЛПНП, увеличению уровня холестерина и ЛПНП-холестерина в крови.
Характерные проявления мутации:
При варианте 3500Glnобычно отмечается гиперхолестеринемия, вызывающая атеросклероз сосудов и другие сердечно-сосудистые заболевания.
Показания к назначению исследования: дислипидемия, гиперхолестеринемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
153
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
494
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
971
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1692