Название гена: интерлейкин 10 (IL10)
Синонимы названия гена: ингибитор синтеза цитокинов, CSIF
Международный код полиморфизма: rs1800872
Названия полиморфизма: A-592C (замена нуклеотида аденина на цитозин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 42-53%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует интерлейкин 10, антивоспалительный цитокин, который подавляет воспалительные реакции, ингибируя синтез цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, факторов некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте -592C уровень продукции интерлейкина 10 повышен, что приводит к ухудшению ответа организма на патогенные инвазии и усилению выработки антител, в том числе иммуноглобулина E.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта
-592C
обуславливает пониженную устойчивость организма к патогенам и увеличение риска развития атопического дерматита, однако обладает протективными свойствами в отношении атеросклероза, инфаркта миокарда и синдрома преждевременной потери плода.
Показания к назначению исследования: атопии, частые инфекционные заболевания, атеросклероз сосудов, СПП в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
523
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1097
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2156
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2638