(ГЕ58) Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp)

Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)

Синонимы названия гена: NOD2, IBD1

Международный код полиморфизма: rs2066844

Название полиморфизма: С2104T, Arg702Trp, SNP8 (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на триптофан в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 2-5%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.

Молекулярные эффекты мутации: При мутации 702Trp продуцируется белок с пониженным уровнем активности, что приводит к нарушениям в распознавании патогенов, снижению активации NF-kB сигнального пути и развитию хронического воспаления кишечника.

Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 702Trp повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника, а также псориаза и псориатического артрита.

Показания к назначению исследования: болезнь Крона, воспалительные заболевания кишечника, псориаз, псориатический артрит в анамнезе у пациента или у близких родственников.