Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)
Синонимы названия гена: NOD2, IBD1
Международный код полиморфизма: rs2066842
Название полиморфизма: C802T, Pro268Ser, SNP5 (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты пролина на серин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-12%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Мутация 268Ser, как правило, выявляется совместно с другими мутациями гена CARD15, определяющими предрасположенность к развитию болезни Крона.
Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 268Ser повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника у представителей группы евреев ашкенази.
Показания к назначению исследования: Болезнь Крона и воспалительные заболевания кишечника в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
150
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
489
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
966
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1681