(ГЕ40) Ген фермента цитохрома Р450
CYP2D6 (*1,*3-*6, *41, дупл.)

Название гена: цитохром Р450 2D6 (CYP2D6)

Международный код полиморфизма: rs35742686, rs3892097, rs5030655

Названия полиморфизмов: аллели *1, *3, *4, *5 (делеция гена), *6, *41, *1xN (дупликация гена*) (мутации, приводящие к изменению активности фермента). Алелль *1 считается нормой.

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 1-21%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует цитохром Р450 2D6, монооксигеназу печени, который является ферментом первой фазы детоксикации ксенобиотиков и отвечает за метаболизм 20% лекарств, в том числе антиаритмиков, антигипертензивных и психотропных препаратов, а также участвует в синтезе холестерола и других липидов.

Молекулярные эффекты мутации:

При аллелях *3, *4 и *6 продуцируется неактивный        фермент, при аллеле *41 активность фермента снижена на 85%, а при делеции гена (аллель *5) вообще не продуцируется, что приводит к замедлению метаболизма вышеуказанных препаратов. При дупликации гена (аллель *1xN) уровень продукции фермента повышен и скорость метаболизма препаратов увеличена. Каждому аллелю гена CYP2D6 были условно присвоены «очки активности» (подробнее см. на сайте pharmgkb.org):

  • *1 – 1 очко

  • *3, *4, *5, *6 – 0 очков

  • *41 – 0,25 очков

  • *1xN – 2 очка и более* если дуплицирован нормальный аллель

Поскольку у каждого человека по 2 копии гена CYP2D6, то комбинация вышеперечисленных алеллей может сложиться в один из следующих типов метаболизма (очки суммируются):

  • Медленный метаболайзер, неактивный (0 очков)

  • Промежуточный метаболайзер (0,25-1 очко)

  • Нормальный метаболайзер (1,25-2,25 очков)

  • Ультра-быстрый (более 2,5 очков)

На основе такой классификации врач, например, клинический фармаколог может рассчитать необходимую эффективную и безопасную дозировку препаратов, метаболизируемых ферментом CYP2D6.

Характерные проявления мутации: Наличие аллелей *3, *4, *5, *6 и  *41 увеличивает риск развития нежелательных лекарственных реакций при приеме стандартных доз некоторых антигипертензивных (альфа- и бета- блокаторы, блокаторы кальциевых каналов и ингибиторы АПФ), психотропных (антидепрессанты, нейролептики, противосудорожные препараты) и антиаритмиков, что может потребовать снижение дозы препарата. При аллеле *1xN может развиваться нечувствительность к вышеуказанным препаратам, что зачастую требует увеличение дозы препарата для достижения терапевтического эффекта.

Показания к назначению исследования: нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников, подготовка к назначению антигипертензивных, психотропных и антиаритмических препаратов

*Примечание: В данном анализе не определяется конкретное количество дуплицированных копий аллеля, только то, что на одной хромосоме находится более одной копий гена

 

 


Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость3500 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться