Название гена: ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-1)
Синонимы названия гена: SERPINE1
Международный код полиморфизма: rs1799768
Названия полиморфизма: 5G/4G -675 (выпадение нуклеотида гуанина в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена:
- частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
- частота гомозиготы 4G/4G – 26%
- частота встречаемости у беременных с ТФ – 20%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков
Молекулярные эффекты мутации: при выпадение нуклеотида гуанина (вариант 4G) повышается уровень продукции белка PAI-1 в крови, что в свою очередь значительно подавляет фибринолиз
Характерные проявления мутации:
- различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
- тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт
- онкологические заболевания (онкориск рака предстательной железы
Показания к назначению исследования:
- тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- подготовка к операции, беременности, к приему оральных контрацептивов, ГЗТ
Дополнительная информация о терапии и профилактике гипофибринолиза:
- малые дозы низкомолекулярного гепарина в соответствии с установленным риском
ВТЭО
- надо помнить о том, что ослабление фибринолиза низко чувствительно к терапии
антиагрегантами
- известно, что пациентам с мутантным носительством для профилактики реализации
показана антиоксидантная терапия, актуально соблюдение актуального питьевого
режима.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
471
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1004
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
1982
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2486