(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена
PAI-1 (5G/4G)

 

Название гена: ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-1)

Синонимы названия гена: SERPINE1

Международный код полиморфизма: rs1799768

Названия полиморфизма: 5G/4G -675 (выпадение нуклеотида гуанина в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена:

- частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
- частота гомозиготы 4G/4G – 26%
- частота встречаемости у беременных с ТФ – 20%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков

Молекулярные эффекты мутации: при выпадение нуклеотида гуанина (вариант 4G) повышается уровень продукции белка PAI-1 в крови, что в свою очередь значительно подавляет фибринолиз

Характерные проявления мутации:

- различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
- тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт

- онкологические заболевания (онкориск рака предстательной железы

Показания к назначению исследования:

- тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;

- подготовка к операции, беременности, к приему оральных контрацептивов,  ГЗТ

      Дополнительная информация о терапии и профилактике гипофибринолиза:
      - малые дозы низкомолекулярного гепарина в соответствии с установленным риском 

        ВТЭО
      - надо помнить о том, что ослабление фибринолиза низко чувствительно  к терапии

        антиагрегантами
      - известно, что пациентам с мутантным носительством  для профилактики реализации 

        показана антиоксидантная терапия, актуально соблюдение актуального питьевого

        режима.
      

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться