Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) (ГЕ4)

Название гена: ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-1)

Синонимы названия гена: SERPINE1

Международный код полиморфизма: rs1799768

Названия полиморфизма: 5G/4G -675 (выпадение нуклеотида гуанина в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена:

- частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
- частота гомозиготы 4G/4G – 26%
- частота встречаемости у беременных с ТФ – 20%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков

Молекулярные эффекты мутации: при выпадение нуклеотида гуанина (вариант 4G) повышается уровень продукции белка PAI-1 в крови, что в свою очередь значительно подавляет фибринолиз

Характерные проявления мутации:

- различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
- тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт

- онкологические заболевания (онкориск рака предстательной железы

Показания к назначению исследования:

- тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;

- подготовка к операции, беременности, к приему оральных контрацептивов,  ГЗТ

      Дополнительная информация о терапии и профилактике гипофибринолиза:
      - малые дозы низкомолекулярного гепарина в соответствии с установленным риском 

        ВТЭО
      - надо помнить о том, что ослабление фибринолиза низко чувствительно  к терапии

        антиагрегантами
      - известно, что пациентам с мутантным носительством  для профилактики реализации 

        показана антиоксидантная терапия, актуально соблюдение актуального питьевого

        режима.