Название гена: m-глутатион S-трансфераза (GSTM1)
Синонимы названия гена: GST1, GSTmu1
Названия полиморфизма: делеция гена
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 40-55%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует m-глутатион S-трансферазу, один из ферментов второй фазы системы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов (лекарств, токсинов, продуктов окислительного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов), который осуществляет их превращение из активных метаболитов в нетоксичные водорастворимые компоненты и предотвращает, таким образом, разрушение ДНК.
Молекулярные эффекты мутации:
При делеции гена GSTM1 соответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего повышена чувствительность к воздействию канцерогенов и токсинов, особенно на фоне курения. Также может повышаться уровень продукции иммуноглобулина E и гистамина под влиянием выхлопных газов и аллергенов, особенно при совместном носительстве варианта 105Ile гена GSTP1.
Характерные проявления мутации: При делеции гена GSTM1 увеличен риск развития онкологических (особенно при совместном носительстве аллеля *2 гена CYP1A1), сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных патологий, атопий и других заболеваний.
Показания к назначению исследования: онкологические, сердечно-сосудистые заболевания, патологии беременности, СПКЯ, эндометриоз, ХОБЛ, бронхиальная астма в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности
Внимание! гетерозиготное состояние мутации (носительство) в рамках данного теста не определяется!
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
525
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1101
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2168
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2644