Название гена:
Nijmegen
breakage syndrome 1 (NBS1)
Синонимы названия гена: нибрин, NBN
Международный код полиморфизма: -
Названия полиморфизма: 657del5 (делеция 5-ти нуклеотидов в кодирующей области гена, приводящие к сдвигу рамки считывания)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 0,5-0,6% у здоровых людей
Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует белок нибрин, участвующий в репарации 2-цепочечных разрывов ДНК и контроле клеточного цикла
Молекулярные эффекты мутации:
При мутации 657del5 происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, что приводит к формированию укороченного быстро деградирующего варианта белка и снижению его репаративной активности
Характерные проявления мутации: При мутации 657del5 возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемость данной мутации у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 2 раза по сравнению со встречаемостью у здоровых людей (Имянитов, 2010). Также повышен риск развития рака яичников, простаты и лимфопролиферативных заболеваний у детей.
Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1159 