(ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG, 3819del5, T300G)

Название гена: ген рака груди 1 BRCA1

Синонимы названия гена: breast cancer 1

Названия мутаций: 5382insC, 4153delA, 185delAG, 3819del5, T300G (вставки/делеции/замены нуклеотидов в кодирующей области гена, приводящие к сдвигу рамки считывания и нарушению длины и функции белка)

Частота встречаемости мутантных вариантов гена: около 0,1% у здоровых людей. Наиболее часто в Северо-Западном регионе России встречается мутация 5382insC.

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует белок BRCA1, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома, а также выступает как негативный регулятор эстроген-зависимой пролиферации эпителия молочных желез.

Молекулярные эффекты мутации:

При первых четырех мутациях происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к резкому снижению уровня продукции белка BRCA1 и нарушению контроля вышеперечисленных процессов. При мутации T300G в белке BRCA1 происходит замена аминокислоты цистеина на глицин, что также ведет к нарушению функции белка.

Характерные проявления мутации: При данных мутациях многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемость данных мутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей (Имянитов, 2010). Также при данных мутациях повышен риск развития рака простаты и поджелудочной железы, а мутации 5382insC и 4153delAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника (Gaytheretal., 1997).

Также при мутациях в BRCA1 зачастую происходит снижение фертильности, повышается риск бесплодия у обоих полов и невынашивания беременности.

Показания к назначению исследования: Рекомендуется делать анализ на мутации в гене BRCA1 при онкологических заболеваниях в анамнезе у пациента или у близких родственников, а также при репродуктивных нарушениях у мужчин и женщин (бесплодие, невынашивание беременности).

Посмотреть пример результата анализа на Мутации гена BRCA1 (рак молочной железы)

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость2500 ₽
+ забор биоматериала