Название гена: интерлейкин 1 бета (IL1B)
Синонимы названия гена: IL1F2
Международный код полиморфизма: rs16944
Названия полиморфизма: C-511T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 46-58%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует предшественник интерлейкина 1B - провоспалительного цитокина, который активирует воспалительные и иммунные реакции, а также контролирует ангиогенез
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте -511T уровень продукции интерлейкина 1Bповышен, что приводит к активации местных воспалительных реакций.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -511T может многократно увеличивать риск развития рака желудка на фоне инфекции Helicobacterpylori, рака шейки матки при инфицировании вирусом папилломы человека (ВПЧ), остеоартрита, псориаза и болезни Грейвза.
Показания к назначению исследования: рак шейки матки или желудка, остеоартрит, псориаз, болезнь Грейвза в анамнезе у пациента или у близких родственников; инфицирование Helicobacterpylori или ВПЧ онкогенных типов
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
150
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
489
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
966
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1684