(ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR
(b/B)

Название гена: рецептор витамина D (VDR)

Синонимы названия гена: -

Международный код полиморфизма: rs1544410

Названия полиморфизма: G63980A, аллели b/B(замена нуклеотида гуанина на аденин в некодирующей области гена, затрагивающая BsmI-рестрикционный сайт)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 30-40%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора

Молекулярные эффекты мутации:

При аллеле B уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Характерные проявления мутации: Наличие аллеля B увеличивает риск переломов вертебральной и невертебральной локализации. При двух копиях аллеля b вследствие повышенного уровня паращитовидного гормона у женщин может развиваться спорадический первичный гиперпаратироидизм.

Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей, гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников; определение показаний к приему препаратов витамина D.