Название гена: рецептор витамина D (VDR)
Синонимы названия гена: -
Международный код полиморфизма: rs1544410
Названия полиморфизма: G63980A, аллели b/B(замена нуклеотида гуанина на аденин в некодирующей области гена, затрагивающая BsmI-рестрикционный сайт)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 30-40%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора
Молекулярные эффекты мутации:
При аллеле B уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.
Характерные проявления мутации: Наличие аллеля B увеличивает риск переломов вертебральной и невертебральной локализации. При двух копиях аллеля b вследствие повышенного уровня паращитовидного гормона у женщин может развиваться спорадический первичный гиперпаратироидизм.
Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей, гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников; определение показаний к приему препаратов витамина D.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
501
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1052
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2091
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2576