(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

 

Название гена: андрогеновый рецептор (AR)

Синонимы названия гена: рецептор дигидротестостерона, DHTR

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: (CAG)-повторы, polyQ  (изменение количества (CAG)-повторов нуклеотидов, приводящая к изменению количества повторов аминокислоты глутамина в белке) Диапазон 20-26 повторов считается нормой

Частота встречаемости мутантного варианта гена: из мутантных наиболее распространен вариант с 19 (CAG)-повторами – 10%, из нормальных – вариант с 21 (CAG)-повтором – 20%

Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с полом (наследуется со 100% от отца и 50% вероятностью от матери к детям)

Функция гена: кодирует стероид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции эмбриогенеза, полового развития, гомеостаза, роста волос и полового поведения

Молекулярные эффекты мутации:

При увеличенном количестве (CAG)-повторов (более 26) – снижение уровня, при уменьшенном (менее 20) – увеличение уровня продукции рецептора, что приводит к нарушениям регуляции вышеуказанных процессов

Характерные проявления мутации:

При увеличенном количестве (CAG)-повторов у мужчин возрастает риск развития олиго- и азооспермии, у женщин – развитие частичной нечувствительности к андрогенам, патологиям беременности, остеоартриту. При уменьшенном количестве (CAG)-повторов повышен риск развития рака простаты у мужчин азиатских популяций, а у женщин возрастает риск развития рака груди, эндометрия, СПКЯ и гиперандрогении.

Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, остеоартриты, онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности, определение показаний для назначения антиандрогенов во время беременности.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться