Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С) (ГЕ20)

Название гена: рецептор 1 типа ангиотензина II (AGTR1)

Синонимыназваниягена: AT1, AT1R, ATR, AT2R1, AGTR1A

Международный код полиморфизма: rs5186

Названия полиморфизма: А1166С (замена нуклеотида аденина на цитозин в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 14-17%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор, который связывает вазопрессор ангиотензин 2 и передает сигнал G-белкам для последующего контроля кровяного давления и баланса электролитов.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 1166С повышен уровень продукции рецептора, что вызывает гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы, сердечно-сосудистые заболевания и и микрососудистые осложнения при диабете. Также полиморфизм гена AGTR1 определяет эффективность ингибиторов АПФ при лечении гипертензии и застойной сердечной недостаточности.

Характерные проявления мутации:

При варианте 1166С обычно возрастает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, в т.ч. гипертонии, реперфузионных аритмий и ишемического инсульта (особенно при генотипе DDгена ACE), а также может развиваться диабетическая нефропатия.

Показания к назначению исследования: артериальная гипертензия, другие сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников; подбор групп антигипертензивных препаратов.