Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a) (ГЕ17)

Название гена: NO-синтаза 3 (NOS3)

Синонимы названия гена: эндотелиальная синтаза оксида азота, eNOS

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: 27bp VNTR intron4, аллели 4b/4a или 5N/4N(выпадение одного тандемного повтора из 27 нуклеотидов в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16-18%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует белок, участвующий в регулировке кровяного давления. Данный белок в эндотелии сосудов отвечает за синтез оксида азота NO из L-аргинина, и таким образом обеспечивает расслабление гладкой мускулатуры, а также контролирует ангиогенез и другие важные физиологические реакции.

Молекулярные эффекты мутации:

При аллеле 4aуровень продукции NO-синтазы снижен, вследствие чего уменьшается выработка NO и нарушается вазодилатация.

Характерные проявления мутации:

При аллеле 4aобычно возрастает риск развития гипертонии, ИБС, инфарктов и инсультов, простатита сосудистого генеза, а также атеросклероза, вследствие сопутствующего увеличения уровня С-реактивного белка в крови.

Показания к назначению исследования: атеросклероз сосудов, артериальная гипертензия и другие сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников, фетоплацентарная недостаточность у беременных.