Название гена: NO-синтаза 3 (NOS3)
Синонимы названия гена: эндотелиальная синтаза оксида азота, eNOS
Международный код полиморфизма: -
Названия полиморфизма: 27bp VNTR intron4, аллели 4b/4a или 5N/4N(выпадение одного тандемного повтора из 27 нуклеотидов в некодирующей области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16-18%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует белок, участвующий в регулировке кровяного давления. Данный белок в эндотелии сосудов отвечает за синтез оксида азота NO из L-аргинина, и таким образом обеспечивает расслабление гладкой мускулатуры, а также контролирует ангиогенез и другие важные физиологические реакции.
Молекулярные эффекты мутации:
При аллеле 4aуровень продукции NO-синтазы снижен, вследствие чего уменьшается выработка NO и нарушается вазодилатация.
Характерные проявления мутации:
При аллеле 4aобычно возрастает риск развития гипертонии, ИБС, инфарктов и инсультов, простатита сосудистого генеза, а также атеросклероза, вследствие сопутствующего увеличения уровня С-реактивного белка в крови.
Показания к назначению исследования: атеросклероз сосудов, артериальная гипертензия и другие сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников, фетоплацентарная недостаточность у беременных.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
525
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1103
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2171
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2648