(ГЕ155) Ген гликопротеина GPIb альфа
(T-5C)

Ген гликопротеина GPIb альфа, обычно обозначаемый как GPIBA, кодирует белок, который является частью комплекса рецепторов тромбоцитов. Этот комплекс играет ключевую роль в процессе свертывания крови, обеспечивая адгезию тромбоцитов к поврежденным сосудам и начало образования тромба.

Мутации в гене GPIBA, включая полиморфизмы, могут иметь клиническое значение и связаны с различными нарушениями кровообращения, тромбозами и геморрагическими состояниями. Одним из таких полиморфизмов является замена одного нуклеотида тимина (T) на цитозин (c) в пятой позиции в гене GPIBA, что обозначается как "T-5C".

Проверка гена GPIBA и его полиморфизмов, включая T-5C, может быть важной частью генетического анализа при изучении наследственных нарушений свертывания крови, в том числе тромбоцитарных нарушений и геморрагических состояний. Это исследование также может быть полезно при оценке риска развития тромботических событий, таких как инсульты и инфаркты, у людей с семейной историей таких заболеваний.

Название гена: GPIBA

Международный код полиморфизма: rs6065, rs2243093.

Названия полиморфизма: T-5C (замена одного нуклеотида тимина (T) на цитозин (c) в пятой позиции в гене GPIBA)

Частота встречаемости мутантного варианта гена:  0.13

Тип наследования мутации: Тип наследования мутации в гене GPIBA может зависеть от конкретного полиморфизма или генетического варианта. Обычно для моногенных наследственных заболеваний, связанных с GPIBA, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для проявления фенотипа заболевания достаточно наличия одного мутантного аллеля на одной из гомологичных хромосом.

Функция гена: Ген GPIBA кодирует гликопротеин GPIb Альфа, который является частью рецепторного комплекса тромбоцитов. Этот комплекс участвует в процессе адгезии тромбоцитов к поврежденным сосудистым стенкам, что играет решающую роль в первичном этапе образования тромба при кровотечениях.

Молекулярные эффекты мутации: повышенный уровень продукции гликопротеина.

Характерные проявления мутации: повышенная активация тромбоцитов.

Показания к назначению исследования:

-Подозрение на наследственные тромбофилии.

-Развитие тромботических состояний в молодом возрасте.

-Семейный анамнез тромбозов.

-Рецидивирующие тромбозы без видимых причин.

-Проявления кровотечений при минимальных травмах.


Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала600 ₽