(ГЕ155) Ген гликопротеина GPIb альфа
(T-5C)

Ген гликопротеина GPIb альфа, обычно обозначаемый как GPIBA, кодирует белок, который является частью комплекса рецепторов тромбоцитов. Этот комплекс играет ключевую роль в процессе свертывания крови, обеспечивая адгезию тромбоцитов к поврежденным сосудам и начало образования тромба.

Мутации в гене GPIBA, включая полиморфизмы, могут иметь клиническое значение и связаны с различными нарушениями кровообращения, тромбозами и геморрагическими состояниями. Одним из таких полиморфизмов является замена одного нуклеотида тимина (T) на цитозин (c) в пятой позиции в гене GPIBA, что обозначается как "T-5C".

Проверка гена GPIBA и его полиморфизмов, включая T-5C, может быть важной частью генетического анализа при изучении наследственных нарушений свертывания крови, в том числе тромбоцитарных нарушений и геморрагических состояний. Это исследование также может быть полезно при оценке риска развития тромботических событий, таких как инсульты и инфаркты, у людей с семейной историей таких заболеваний.

Название гена: GPIBA

Международный код полиморфизма: rs6065, rs2243093.

Названия полиморфизма: T-5C (замена одного нуклеотида тимина (T) на цитозин (c) в пятой позиции в гене GPIBA)

Частота встречаемости мутантного варианта гена:  0.13

Тип наследования мутации: Тип наследования мутации в гене GPIBA может зависеть от конкретного полиморфизма или генетического варианта. Обычно для моногенных наследственных заболеваний, связанных с GPIBA, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для проявления фенотипа заболевания достаточно наличия одного мутантного аллеля на одной из гомологичных хромосом.

Функция гена: Ген GPIBA кодирует гликопротеин GPIb Альфа, который является частью рецепторного комплекса тромбоцитов. Этот комплекс участвует в процессе адгезии тромбоцитов к поврежденным сосудистым стенкам, что играет решающую роль в первичном этапе образования тромба при кровотечениях.

Молекулярные эффекты мутации: повышенный уровень продукции гликопротеина.

Характерные проявления мутации: повышенная активация тромбоцитов.

Показания к назначению исследования:

-Подозрение на наследственные тромбофилии.

-Развитие тромботических состояний в молодом возрасте.

-Семейный анамнез тромбозов.

-Рецидивирующие тромбозы без видимых причин.

-Проявления кровотечений при минимальных травмах.