(ГЕ135) Ген фактора Виллебранда VWF (T2385C)

Name: Анализ: (ГЕ135) Ген фактора Виллебранда VWF (T2385C)
Brand: МедЛаб
Price: 850 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (194 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: Ген фактора фон Виллебранда (VWF)

Синонимы названия гена: F8VWF, von Willebrand factor

Названия полиморфизма: T2385C

Международный код полиморфизма: rs1063857

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 31%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует один из регуляторов свертывания крови, медиатор адгезии тромбоцитов к сосудистой стенке, переносчик и стабилизатор F8.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 2385C снижается уровень продукции фактора фон Виллебранда.

Характерные проявления мутации: При варианте 2385C в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.

Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала