Синонимы названия гена: F8VWF, von Willebrand factor
Названия полиморфизма: T2385C
Международный код полиморфизма: rs1063857
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 31%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов свертывания крови, медиатор адгезии тромбоцитов к сосудистой стенке, переносчик и стабилизатор F8.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 2385C снижается уровень продукции фактора фон Виллебранда.
Характерные проявления мутации: При варианте 2385C в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
155
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
495
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
977
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1702