Название гена: Ген гемохроматоза, (HFE)
Синонимы названия гена: High Fe
Названия полиморфизма: Cys282Tyr
Международный код полиморфизма: rs1800562
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 4% (выявляется в 85% случаев гемохроматоза)
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 282Tyr производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.
Характерные проявления мутации: При варианте 282Tyr происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза 1 типа (у мужчин встречается чаще) и высокого артериального давления у детей.
Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
Синонимы названия гена: High Fe
Названия полиморфизма: Cys282Tyr
Международный код полиморфизма: rs1800562
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 4% (выявляется в 85% случаев гемохроматоза)
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 282Tyr производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.
Характерные проявления мутации: При варианте 282Tyr происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза 1 типа (у мужчин встречается чаще) и высокого артериального давления у детей.
Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
693 