Синонимы названия гена: эпиморфин, EPIM
Названия полиморфизма: G787A
Международный код полиморфизма: rs7978987
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 787A может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.
Характерные проявления мутации: При варианте 787A в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
150
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
489
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
966
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1682