Название гена: Ген синтаксина 2 (STX2)
Синонимы названия гена: эпиморфин, EPIM
Названия полиморфизма: G787A
Международный код полиморфизма: rs7978987
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 787A может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.
Характерные проявления мутации: При варианте 787A в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
НПВП (Нестероидные противовоспалительные препараты)
20 декабря 2024
Методы диагностики и лечения
Мазок на коронавирус
18 августа 2022
Полезная информация
Как вкусно поесть и не умереть: самые опасные праздничные блюда
23 декабря 2022
Методы диагностики и лечения
Видеокапсульная эндоскопия
4 апреля 2023