(ГЕ137) Ген синтаксина STX2 (G787A)

Название гена: Ген синтаксина 2 (STX2)

Синонимы названия гена: эпиморфин, EPIM

Названия полиморфизма: G787A

Международный код полиморфизма: rs7978987

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35% 
 
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 787A может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.

Характерные проявления мутации: При варианте 787A в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда.

Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
 

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала850 ₽

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться