Название гена: Ген рецептора меланокортина-4 (MC4R)
Названия полиморфизма: T/C
Международный код полиморфизма: rs17782313
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 22%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует рецептор, который относится к анорексигенной части регуляторного пути пищевого поведения (меланокортин-ергический путь). Через этот рецептор запускается сигнал о подавлении аппетита и снижении потребления пищи. Лигандом для этого рецептора является один из продуктов проопиомеланокортина, а именно αMSH (альфа-меланоцитстимулирующий гормон).
Молекулярные эффекты мутации:
Полиморфный вариант гена MC4R проявляется фенотипически в снижении активности этого рецептора и нарушении его анорексигенной функции.
Характерные проявления мутации:
- полифагия (избыточное, неконтролируемое потребление пищи)
- ранняя гиперинсулинемия у детей и подростков: равномерно быстрое увеличение массы жировой, мышечной и костной ткани; высокий линейный рост; итоговый фенотип — «человек-гора»
- следует помнить, что MC4R-зависимое ожирение не сопровождается нарушениями щитовидной железы и надпочечников; половое развитие при этом не страдает и фертильность сохранена
- при манифестировании данного полиморфизма в зрелом возрасте высок риск развития метаболического синдрома
Показания к назначению исследования:
- дети раннего возраста с проблемой переедания, быстрым равномерным ростом и избыточным весом
- морбидное ожирение с ранней манифестацией без нарушения полового и умственного развития
- наличие в анамнезе родственников с морбидным ожирением, которое началось в раннем возрасте
- дифференциальный диагноз ожирения наличие склонности к полноте при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
