Название гена: Ген, ассоциированный с ожирением и ИМТ (FTO)
Синонимы названия гена: fat mass and obesity associated, alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase, РНК-деметилаза
Названия полиморфизма: T/A
Международный код полиморфизма: rs9939609
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов липолиза, участвует в контроле дифференцировки адипоцитов, энергетического гомеостаза, лептин-независимом контроле аппетита. Продукция в жировой и мышечной ткани снижается с возрастом.
Молекулярные эффекты мутации: Полиморфный аллель А гена FTO ассоциирован со сниженным липолизом, с нарушением контроля аппетита, отсутствием чувства насыщения после адекватного приема пищи. Фенотипическое проявление А-аллеля — избыточный вес/ожирение вследствие «психогенного» переедания.
Характерные проявления мутации:
- повышенный уровень глюкозы натощак
- повышенный уровень инсулина натощак
- повышенный уровень триглицеридов натощак
- снижение уровня антиатерогенных липопротеинов (ЛПВП)
- сниженное чувство насыщения
- переедание
- повышенный ИМТ, избыточный вес/ожирение
- метаболический синдром
- СПКЯ
Показания к назначению исследования:
- дифференциальный диагноз ожирения
- метаболический синдром
- СПКЯ
- наличие семейного анамнеза ожирения
- наличие склонности к полноте
-
при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
