Название гена: аполипопротеин E (ApoE)
Международный код полиморфизма: rs429358, rs7412
Названия полиморфизма: аллели e2, e3, e4 (замены нуклеотидов, приводящие к замене аминокислот аргинина на цистеин в двух положениях в белке). Аллель e3 – считается нормой.
Частота встречаемости мутантного варианта гена: аллель e2 – 6.3%, аллель e4 – 5.1%
Тип наследования мутации: кодоминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, при развитии заболевания проявляются оба аллеля)
Функция гена: кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови (антиатеросклеротическое действие) и холестерина в мозге. Аполипопротеин E является компонентом хиломикронов и ЛПОНП плазмы крови, которые образуются в тонком кишечнике из всасываемых жиров и подвергаются эндоцитозу в печени, обеспечивает их рецепцию, а также обеспечивает перенос холестерина из глии в нейроны мозга.
Молекулярные эффекты мутации:
При аллеле e2 уровень продукции ApoE снижен и нарушено его связывание с рецепторами в печени. В связи с этим метаболизм хиломикронов и ЛПОНП замедлен и крови отмечается высокий уровень холестерина и триглицеридов и низкий уровень ЛПНП.
При аллеле e4 снижен уровень продукции ApoE, отмечаются высокие уровни холестерина, триглицеридов и ЛПНП в крови, а также происходит нарушение транспорта холестерина в мозге
Характерные проявления мутации:
При аллеле e2 обычно наблюдается гиперлипопротеинемия 3 типа и резко возрастает риск атеросклероза при употреблении большого количества жира в пище. Также данный аллель обладает некоторой протективностью в отношении болезни Альцгеймера.
При аллеле e4 обычно присутствуют гиперхолестеринемия и атеросклероз сосудов, вследствие чего развивается ишемическая болезнь сердца, нарушена регенерация нейронов мозга и весьма высок риск болезни Альцгеймера, особенно на фоне приема статинов
Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, ишемия, атеросклероз сосудов), дисбеталипопротеинемия, гиперлипопротеинемии III и V типов, болезнь Альцгеймера или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
500
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1048
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2088
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2575