(ГЕ119) Ген аполипопротеина ApoA5
(T-1131C)

 

Название гена: Ген аполипопротеина A5 (ApoA5)

 

Международный код полиморфизма: rs662799   

 

Название полиморфизма: T-1131C (замена нуклеотида тимина на цитозин в регуляторной области гена)

 

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 25-33%

 

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

 

Функция гена: кодирует белок аполипопротеин A5, участвующий в липидном обмене, входит в состав триглицерид-богатых хиломикронов, ЛПОНП и ЛПВП, активирует липопротеинлипазу.

 

Молекулярные эффекты мутации: При варианте -1131C происходит снижение уровня продукции белка.

 

Характерные проявления мутации: При варианте -1131C, как правило, выявляется повышенный уровень триглицеридов и ЛПОНП в крови (неблагоприятный липидный профиль), и возрастает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

 

Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться