(ГЕ118) Ген липопротеинлипазы LPL
(Ser447X)

Название гена: Ген липопротеинлипазы (LPL)

Международный код полиморфизма: rs328         

Название полиморфизма: C1595G, Ser447X (замена нуклеотида цитозина на гуанин, приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 9-15%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует фермент липопротеинлипазу, участвующий в липидном обмене. Липопротеинлипаза высвобождает жиры из хиломикронов и ЛПОНП и отвечает за катаболизм триглицеридов.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 447X синтезируется укороченная более активная форма белка.

Характерные проявления мутации: При варианте 447X, как правило, выявляется пониженный уровень триглицеридов крови и повышенный уровень ЛПВП (благоприятный липидный профиль). Вариант 447X считается протективным от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться