(ГЕ111) Типирование антигена HLA-DQB1-302

Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ beta 1 (HLA-DQB1)

Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
 
Название полиморфизма: аллель *0302

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-18%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.

Молекулярные эффекты мутации: При наличии аллеля *0302 нарушается процесс элиминации эпителиальных клеток, трансформированных вирусом папилломы человека (ВПЧ), что может приводить к развитию неоплазий.

Характерные проявления мутации: Наличие аллеля *0302 при инфицировании ВПЧ 16 типа повышает риск развития рака шейки матки, особенно на фоне совместного носительства антигена B7 гена HLA-B (Hildesheim et al., 1998).

Показания к назначению исследования: неоплазии в анамнезе у пациента или у близких родственников, носительство онкогенных типов ВПЧ, определение целесообразности вакцинации от ВПЧ.