Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ beta 1 (HLA-DQB1)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: аллель *0302
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-18%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При наличии аллеля *0302 нарушается процесс элиминации эпителиальных клеток, трансформированных вирусом папилломы человека (ВПЧ), что может приводить к развитию неоплазий.
Характерные проявления мутации: Наличие аллеля *0302 при инфицировании ВПЧ 16 типа повышает риск развития рака шейки матки, особенно на фоне совместного носительства антигена B7 гена HLA-B (Hildesheim et al., 1998).
Показания к назначению исследования: неоплазии в анамнезе у пациента или у близких родственников, носительство онкогенных типов ВПЧ, определение целесообразности вакцинации от ВПЧ.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
На что жалуетесь?
Менопауза (Климакс)
27 мая 2022
139
Полезная информация
Лабораторные методы
27 мая 2022
1189
Статьи о заболеваниях
Менопауза и коррекция менопаузальных расстройств в «МедЛаб СПб»
27 мая 2022
175
Статьи о заболеваниях
Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)
27 мая 2022
256