(ГЕ109) Ген ренина REN (C-5312T)

 

Название гена: ренин (REN)


Синонимы названия гена: ангиотензиногеназа

  
Название полиморфизма: C-5312T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена).


Частота встречаемости мутантного варианта гена:  25%


Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)


Функция гена: кодирует фермент ренин, который синтезируется юкстагломерулярными клетками почек в ответ на понижение кровяного давления. Ренин расщепляет ангиотензиноген до ангиотензина 1 и, таким образом, повышает кровяное давление.


Молекулярные эффекты мутации: При варианте -5312T уровень продукции фермента повышен, что приводит к конститутивной активации ренин-ангиотензин-альдостероновой системы контроля кровяного давления (РААС).
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -5312T повышает риск развития артериальной гипертензии (Moore et al., 2007).  Данный вариант определяет лучшую эффективность (большее снижение давления) блокаторов рецепторов ангиотензина 2, альдостерона и бета2-адренорецепторов, а также ингибиторов АПФ, применяемых для лечения гипертонии. Отсутствие же данного варианта гена улучшает эффективность ингибиторов ренина, диуретиков и блокаторов кальциевых каналов (патент Moore и Stanton, 2009).


Показания к назначению исследования: артериальная гипертензия в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению антигипертензивных препаратов

 

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться