Название гена: транспортер органических анионов (SLCO1B1)
Синонимы названия гена: LST1, OATP2, OATP1B1, OATPC, SLC21A6
Международный код полиморфизма: rs4363657, rs4363657
Названия полиморфизма: T521C, Val174Ala, аллель *5 (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене валина на аланин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 12-15%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует белок-переносчик органических анионов. Данный белок осуществляет трансмембранный транспорт желчных кислот, гормонов щитовидной железы, а также гормонов статинов, играющих важную роль в липидном обмене и снижающих уровень ЛПНП-холестерина.
Молекулярные эффекты мутации:
При аллеле *5 продуцируется переносчик с пониженной активностью, что снижает клиренс статинов
Характерные проявления мутации: Наличие одной копии аллеля *5 в генотипе пациента увеличивает риск развития статин-индуцированной миопатии при приеме препаратов статинов в 4,5 раза, а при наличии двух копий – в 17 раз (Linketal., 2008).
Показания к назначению исследования: Статин-индуцированные миопатии в анамнезе у пациента или у близких родственников, определение показаний к назначению статинов.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
524
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1097
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2160
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2643