(ГЕ103) Ген транспортера анионов SLCO1B1
(*1,*5)

Название гена: транспортер органических анионов (SLCO1B1)

Синонимы названия гена: LST1, OATP2, OATP1B1, OATPC, SLC21A6

Международный код полиморфизма: rs4363657, rs4363657

Названия полиморфизма: T521C, Val174Ala, аллель *5 (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене валина на аланин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 12-15%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует белок-переносчик органических анионов. Данный белок осуществляет трансмембранный транспорт желчных кислот, гормонов щитовидной железы, а также гормонов статинов, играющих важную роль в липидном обмене и снижающих уровень ЛПНП-холестерина.

Молекулярные эффекты мутации:

При аллеле *5 продуцируется переносчик с пониженной активностью, что снижает клиренс статинов

Характерные проявления мутации: Наличие одной копии аллеля *5 в генотипе пациента увеличивает риск развития статин-индуцированной миопатии при приеме препаратов статинов в 4,5 раза, а при наличии двух копий – в 17 раз (Linketal., 2008).

Показания к назначению исследования: Статин-индуцированные миопатии в анамнезе у пациента или у близких родственников, определение показаний к назначению статинов.