Название гена: субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1)
Синонимы названия гена: FLJ00289
Международный код полиморфизма: rs9923231
Названия полиморфизма: G-1639A, аллель *2 (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 37-46%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент, который активирует витамин К и участвует, таким образом, в свертывании крови. Активность VKORC1 ингибируется широко известным антикоагулянтом варфарином.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте -1639A понижен уровень продукции VKORC1, что снижает количество активированного витамина К и замедляет процесс свертывания крови.
Характерные проявления мутации: При варианте -1639A повышен риск развития нежелательных лекарственных реакций (кровотечения и слепота) при приеме стандартных доз варфарина, что может потребовать снижение дозировки.
Показания к назначению исследования: нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению варфарина.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
7312 