ГП24 Подготовка к ЭКО — 14 генов

Описание профиля

Несмотря на активные исследовательские работы в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), эффективность одной попытки ЭКО остается на уровне 30—40%.
При этом на первое место среди причин ранних эмбрионических потерь выносят
факторы, снижающие рецептивность эндометрия: анатомические дефекты матки, хронический эндометрит, несоответствие толщины эндометрия дню переноса, сочетанную гинекологическую патологию (аденомиоз, миома матки), соматические заболевания (в том числе аутоиммунные), тромбофилии.
Предполагают, что в основе снижения рецептивности эндометрия и части случаев имплантационных потерь лежат механизмы, сходные с невынашиванием беременности. И многие факторы, которые в настоящее время являются признанными как причина невынашивания, рассматриваются как причина нарушения имплантации в программах ЭКО и при бесплодии неясного генеза, в частности иммунологические и тромбофилические нарушения.

Безусловно, длительное бесплодие, повторные неудачные попытки ЭКО должны быть поводом для разнонаправленною поиска, в том числе и для детального обследования на тромбофилии. Для лечения повторных имплантационных потерь, связанных с тромбофилией, в настоящее время используются те же группы лекарственных препаратов, что и для лечения и профилактики гестационных нарушений, обусловленных тромбофилией (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная задержка развития плода).
Учитывая высокую частоту осложнений беременности у женщин с тромбофилией (28%) по сравнению с популяционными значениями (7%), использование в программах ЭКО высоких доз гормональных препаратов, высокую частоту (35%) невынашивания беременности после ЭКО, представляется целесообразным и важным обследование на скрытые тромбофилии еще на этапе подготовки и планирования программ ВРТ.

Кому показано тестирование

1. При любых случаях венозных тромбоэмболий у пациентки или ее родственников
2. При нарушениях предудущих беременностей (аборты, нвынашивание беременности, тяжелая преэклампсия)
3. при наличии 1 или 2 неудачных попыток ЭКО
4. при наличии одного из указанных выше критериев у родственников первой линии

Как пройти тестирование

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст, цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Тестирование по профилю позволяет оценить:

- наличие врожденной тромбофилии,
- генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии,
- генетический риск тромботических осложнений беременности (в том числе: невынашивание беременности и неудачные попытки ЭКО),
- генетическую предрасположенность к синдрому сниженного овариального резерва,
- некоторые звенья генной сети гормонов репродукции (нарушения в которой могут проявляться в нарушениях менструального цикла, нарушении овуляции, сниженном ответе на стимуляцию гиперловуляции).

Трактовка результатов

В результате исследования даются рекомендации по лечебной тактике ведения пациентки:
1. по профилактике тромботического риска (необходимость антитромботической терапия, ее объем и продолжительность),
2. по профилактике гипергомоцистеинемии, которая является триггером тромботического риска и независимым фактором риска потери беременности,
3. по наличию или отсутствию противопоказаний к применению КОК и ГЗТ в качестве подготовительного этапа к ЭКО,
4. по наличию риска синдрома ПИЯ (имеет значение при решении вопроса об откладывании момента беременности на более поздний возраст; также может повлиять на выбор метода ВРТ – стимуляция гиперовуляции или донорство яйцеклетки, программы усыновления, etc)