Осложнения ГК и ГЗТ — 7 генов (ГП69)

Описание профиля "Осложнения гормональной контрацепции и гормонозаместительной терапии"

Гормональная контрацепция, далее ГК - золотой стандарт современных противозачаточных средств, а гормонозаместительная терапия, далее ГЗТ, широко используется при нарушениях менструального цикла, для лечения осложнений климакса, для профилактики постменопаузального остеопороза. Несмотря на высокую эффективность и отличный профиль безопасности современных эстрогенсодержащих препаратов, существует ряд побочных эффектов, которые обусловлены наследственной предрасположенностью:

• тромбозы (венозные тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, инсульты) в результате врожденной тромбофилии и/или высокого уровня холестерина (некоторых видов гиперлипидемии);
• эстрогензависимые онкологические заболевания.

Особенно важно оценивать наличие генетических маркеров предрасположенности к перечисленным осложнениям гормональной терапии женщинам, в семьях которых были случаи инфарктов, инсультов и тромбоэмболий, а также онкологических заболеваний.

Как пройти тестирование
Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
Сообщить свой возраст и цель обследования
Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Описание профиля.
В рамках профиля ГП_69 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в ряде генов, контролирующих свертывающую систему крови, фолатный и липидный обмен, а также иммунный ответ. Вариантные носительства данных генов ассоциированы с врожденной тромбофилией, с частыми формами семейной гиперхолестеринемии, с онкориском в условиях приема эстрогенсодержащих препаратов.

Интерпретация результатов.
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_69 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями.
Отсутствие мутаций в исследуемых генах означает, что генетически -обусловленный уровень риска тех или иных осложнений на фоне приема ГК и ГЗТ популяционный.
При выявлении генетических маркеров предрасположенности к осложнениям ГК и ГЗТ лечащий врач определит наличие абсолютных противопоказаний к назначению гормональной терапии при высоком риске, или назначит Вам гормональную терапии и индивидуальную программу контроля состояния свертывающей системы крови (коагулограмма), липидограммы и фолатного обмена (гомоцистеин) на фоне лечения.
Основание:
Адаптированный документ «Медицинские критерии приемлемости использования методов контрацепции ВОЗ, 4 издание, 2009» МЗ РФ 2012 (рабочая версия).
Менопаузальная гормонотерапия и сохранение здоровья женщин в зрелом возрасте Клинические рекомендации (Протоколы) МЗ РФ 2014 г (проект).
Обобщенное руководство по лечению семейной гиперхолестеринемии Международного фонда семейной гиперхолестеринемии (2014 г).

Прием или отмена любых лекарственных препаратов, изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.