ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 9мут в 5 генах

Описание заболевания

Около 10% всех злокачественных опухолей молочных желез (РМЖ) и 10-15% всех случаев рака яичника (РЯ) подпадают под характеристики наследственного рака. Он развивается в необычно раннем возрасте, зачастую это первично-множественные опухоли (затрагивает обе молочные железы или оба яичника), встречается более чем в одном поколении и передается от матери или отца дочери. Иногда такой рак поражает и другие части тела, чаще всего это органы пищеварительной системы. Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний зачастую протекают бессимптомно и обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.

Доказано, что главной причиной развития наследственных РМЖ и РЯ являются определенные изменения (мутации) в ряде генов. Наличие у пациентки хотя бы одной такой мутации увеличивает риск развития данных заболеваний в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики необходимо знать свой уровень риска.

Симптомы

К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.
К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер. Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.

Распространенность

В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний РМЖ в возрасте до 30 лет. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место по частоте и возникает у 1 из 70 женщин.

Кому показано тестирование

• Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
• Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
• Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM.

Описание генетического профиля
К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых с разной вероятностью могут приводить к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития данных заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1. У носителей таких мутаций злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Меньший, но также существенный риск связан с мутациями в генах BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM. Выявление таких мутаций с помощью ДНК-диагностики позволит определить риск развития данных заболеваний и сориентироваться в своевременных профилактических мероприятиях.

Как пройти тестирование:

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
• Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или гинеколога
  
  

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена (ГЕ92) Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование).

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ

Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов. В случае обнаружения любой из мутаций должна проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки. Из мер профилактики у здоровых носительниц мутаций можно рекомендовать следующие:

• Ежемесячное самообследование молочных желез с 18лет;
• Обследование молочных желез у маммолога с 25 лет 2 раза в год;
• Ежегодная маммография с 25 лет;
• УЗИ яичников с 35 лет 2 раза в год;
• Магнитно-резонансная томография молочных желез с 25 лет ежегодно;
• Определение уровня онкомаркера СА-125 с 35 лет 2 раза в год;
• Профилактическая мастэктомия с реконструкцией;
• Профилактическая овариэктомия в постменопаузе.
  
  

Записаться на прием к врачу-генетику или маммологу можно по телефону колл-центра 600-22-10 или он-лайн по кнопке Записаться.

Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди):

Рак молочной железы и яичников (Наследственность и риск)

Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)

Рак молочной железы (самодиагностика опухолей)