Описание заболевания
Атеросклероз – это хроническое заболевание, характеризующееся возникновением в стенках артерий очагов липидной инфильтрации и разрастания соединительной ткани с образованием фиброзных бляшек, суживающих просвет сосуда и нарушающих физиологические функции пораженных артерий, что приводит к органным и общим расстройствам кровообращения.
Атеросклероз и связанные с ним поражения внутренних органов (ИБС, инфаркт миокарда, нарушения кровообращения мозга, нижних конечностей и др.) вышел на первое место как причина заболеваемости, потери трудоспособности, инвалидности и смертности населения большинства экономически развитых стран.
Атеросклероз уникален тем, что его развитие обусловлено двумя группами факторов. И если первую группу (возраст, пол) нельзя исправить, то вторая группа, играющая основную роль в этиологии атеросклероза, поддается коррекции. В нее входят следующие факторы риска: дислипидемии, артериальная гипертензия, курение, ожирение, нарушение углеводного обмена, гиподинамия, нерациональное питание, гипергомоцистеинемия и др. (Г.Е.Ройтберг, А.В.Струтынский «Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система»)
Какое же место в этиологии атеросклероза занимает генетика? Существуют гены, носительство неблагоприятных аллелей в которых, превращает некий присутствующий фактор в жизни человека в фактор риска развития атеросклероза. Например, для Ивана малоподвижный образ жизни не будет иметь существенного значения, а для Петра, имеющего генетическую предрасположенность, гиподинамия станет существенным фактором риска атеросклероза.
Следует помнить, что наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания, а означает то, что человек относится к группе повышенного риска по тому или иному заболеванию и ему необходимы особенное диспансерное наблюдение специалиста и первичная профилактика.
Описание профиля
В рамках профиля ГП_3 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:
- генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов)
- генной сети метаболизма гомоцистеина (повышенные концентрации гомоцистеина – гипергомоцистеинемия - являются цитотоксичными, и основным местом повреждающего действия является внутренняя стенка артерий - интима, покрытая эндотелием; гомоцистеин повреждает стенки сосудов, образуются разрывы эндотелия; на поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку)
- некоторые звенья генной сети системы гемостаза, имеющие достоверные ассоциации с повышенным риском атеросклероза
NB! в рамках данного профиля не исследуются моногенные формы дислипидемий.
Кому показано тестирование
- здоровому человеку, имеющему в анамнезе двух ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
- здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
- здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
- здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
- курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.
Как пройти тестирование
- Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
- Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови
- Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
- Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
- Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
- По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_3 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:
- по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики)
- по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.)
- по профилактике тромботической патологии (необходимость исследования других генов системы гемостаза, немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.)
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Бактериальный вагиноз
19 ноября 2024
0
Статьи о заболеваниях
Синдром поликистозных яичников
24 апреля 2024
628
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1294
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2467