Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов — 2 гена (ГП49)

Описание анализа

Пероральные сахароснижающие/гипогликемические препараты — синтетические лекарственные средства, принимаемые внутрь и снижающие уровень глюкозы в крови.
Применяются для лечения сахарного диабета 2 типа. Однако терапевтический эффект любого лекарственного средства существенно зависит от скорости его метаболизма/выведения из организма. Метаболизм производных сульфонилмочевины и тиазолидиндионов, используемых в качестве ПСП, осуществляется в основном при участии фермента цитохрома Р450 2C9. При наследственных изменениях (мутациях) в гене CYP2C9, кодирующем данный цитохром, у пациента изменяется активность фермента и период полувыведения препаратов, что может приводить к нежелательным лекарственным реакциям (НЛР), гипогликемии. Также терапевтический эффект производных сульфонилмочевины зависит от активности белка KCNJ11, который участвует в контроле секреции инсулина клетками поджелудочной железы. На основании результатов ДНК-диагностики по данному профилю можно предсказать риск возникновения НЛР и эффективность ПСП, а также скорректировать лечение сменой препарата или изменением его дозировки.

Распространенность
Диабетом 2 типа страдают 6-8% населения. Около 18% россиян являются носителями мутаций в гене CYP2C9 и 27% имеют мутации в гене KCNJ11.

Подробнее:

(ГЕ41) Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3)

(ГЕ86) Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys)

Как пройти тестирование
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или эндокринолога

Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_49 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению пероральных сахароснижающих препаратов. При отрицательном результате тестирования (нормальный генотип по обоим генам) риск НЛР минимален, терапевтический эффект максимален и изменение доз препаратов не требуется.
У пациентов с инактивирующими мутациями в гене CYP2C9 рекомендуется снижение дозы производных сульфонилмочевины и тиазолидиндионов или смена группы препарата для избегания НЛР. При мутациях в гене KCNJ11 эффективность терапии препаратами сульфонилмочевины снижена и может также рекомендоваться смена препарата. Однако, прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.