ГП60 Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - 12 мут в 2х генах

Описание заболевания

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола.
Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы - самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Делеция гена CYP21 и конверсии приводят к полной потере активности фермента и проявляются сольтеряющей формой заболевания. Точечные мутации снижают активность фермента на 90-95% и чаще выявляются при простой (вирильной) форме. Более редкая форма ВДКН развивается при мутации в гене CYP17 -альфа-гидроксилаза
Независимо от варианта мутации для ВДКН характерны нарушения полового развития, невынашивания беременности и бесплодие, однако своевременная диагностика и лечение могут обеспечить нормальное половое развитие и фертильность.
На протяжении последних 30 лет основным методом лечения установленной (ВДКН) остается супрессивная глюкокортикоидная терапия. Если (ВДКН) распознана сразу после рождения и начато лечение - метаболические нарушения исчезают, а вирилизация не прогрессирует.

Распространенность

Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения - 1:13 500 новорожденных. Среди женщин с вирилизацией недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, а у детей с преждевременным половым развитием с частотой 6,6%.

Кому показано тестирование (группы риска)

• Пациенткам с нарушением менструального цикла;
• При невынашивании беременности;
• При женском или мужском бесплодии;
• Имеющим признаки вирилизации (гипертрихоз, гирсутизм);
• Пациенткам для дифференциального диагноза патологий яичников и надпочечников;
• Людям, у которых по результатам анализов отмечается высокий уровень 17-гидроксипрогестерона;
• Детям, чьи родители имели ВГКН или являются носителями мутаций в гене CYP21;
• Новорожденным при выявлении маркера адреногенитального синдрома в ходе неонатального скрининга; 
• Мужьям женщин с гетерозиготными мутациями в генах CYP17, CYP21

Описание профиля

В рамках профиля ГП_60 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 11 наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21, а также мутация в гене CYP17.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика