Описание заболевания
Тромбоз - это прижизненное образование тромбов (сгустков крови) в просвете сосудов или в полостях сердца. В зависимости от типа сосудов тромбозы разделяются на артериальные и венозные.
Проявления тромбозов крайне разнообразны по клинической картине и степени тяжести. Из них можно отметить тромбофлебит поверхностных вен, тромбоэмболию легочной артерии, инфаркт миокарда и инсульт.
Существует генетическая предрасположенность к повышенному тромбообразованию. Такая предрасположенность называется тромбофилией.
Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:
- на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода,
- на подготовку и ведение беременности и родов,
- на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.
Следует помнить, что наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания, а означает то, что человек относится к группе повышенного риска по тому или иному заболеванию и ему необходимы особенное диспансерное наблюдение специалиста и первичная профилактика.
Описание профиля
В рамках профиля ГП_4 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:
- генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитаное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии, оценивается риск артериальных и венозных тромбозов),
- генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является самостоятельным триггером тромбообразования за счет токсического действия повышенной концентрации гомоцистеина на эндотелий сосудов)
Кому показано тестирование
- здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
- здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
- здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии,
- женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода),
- женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией,
- женщинам, планирующим беременность, прием гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии,
- здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни,
- курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
- всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к тромбозам.
Как пройти тестирование
- Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
- Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови
- Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
- Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
- Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
- По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_4 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:
- по профилактике тромботической патологии (необходимость исследования других генов системы гемостаза, немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний, тактика подготовки и ведения беременности и пр.)
- по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии, тактика подготовки и ведения беременности и пр.)
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
467
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
997
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
1960
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2468