Гомоцистеин

Общие сведения

Гомоцистеин — аминокислота, которая не поступает в организм человека с пищей и образуется в процессе метаболизма метионина. В норме концентрация гомоцистеина в крови очень невысока. Гомоцистеин подвергается ферментативной деградации при участи витаминов В9 и В12 и выводится из организма с мочой. Дефицит этих биологически активных веществ может приводить к повышению уровня гомоцистеина в организме. Значимое повышение уровня гомоцистеина характерно для редкой генетической патологии — гомоцистеинурии. При данной патологии образуется дефектный фермент, не способный расщеплять метионин, вследствие чего происходит накопление метионина и гомоцистеина. Характерные проявления гомоцистеинурии формируются по мере взросления ребенка: аномалии скелета, остеопороз, умственная отсталость, судороги и др. Широко распространено мнение о том, что высокая концентрация гомоцистеина способна приводить к атеросклерозу, осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы, инсультам, болезни Альцгеймера и деменции. Однако в настоящее время эта концепция пересмотрена, поскольку новые исследования и появление высокочувствительных тестов позволяют диагностировать эти патологии с большей точностью и надежностью на основе других показателей.

Показания для проведения анализа

• Подозрение на гомоцистеинурию

Подготовка к сдаче анализа

• Новорожденным до года следует исключить прим пищи за 30–60 минут до сдачи анализа.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет рекомендовано воздержаться от приема пищи за два-три часа до процедуры.
• Взрослым необходимо исключить приемы пищи за 8–10 часов до сдачи анализа.
• Рекомендуется избегать курения, физической нагрузки и эмоционального напряжения, а 30–60 минут до процедуры.

Интерпретация результатов анализа

Референсные интервалы:

14–59 лет: 2,9–16 мкмоль/л
60–99 лет: 5–20 мкмоль/л

Незначительное повышение уровня гомоцистеина может указывать на нехватку витаминов В9 и В12. Значительное повышение уровня гомоцистеина указывает на высокую вероятность наличия гомоцистеинурии.