(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы
MTRR (A66G)

Название гена: метионин синтаза редуктаза (MTRR)

Синонимы названия гена: MSR

Международный код полиморфизма: rs1801394

Названия полиморфизма: А66G, Ile22Met (замена нуклеотида аденина на гуанин в кодирующей области гена, приводящая к замене изолейцина на метионин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 39-49%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фермент метионин синтазу редуктазу, участвующую в фолатном обмене и, как следствие, в метилировании и синтезе ДНК и белков. Данный фермент осуществляет восстановительное метилирование метионин синтазы, которая отвечает за превращение гомоцистеина в метионин. Также метионин синтаза редуктаза участвует в метаболизме антинеопластических и антиревматоидных препаратов (метотрексат и 5-фторурацил).

Молекулярные эффекты мутации: при варианте 66Gактивность фермента снижена, что влечет за собой снижение активации метионин синтазы и гипергомоцистеинемию. Поскольку в качестве кофакторов метионин синтаза редуктаза использует производные витаминов B6 и B12, то после проведения генетического анализа данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом этих двух витаминов.

Характерные проявления мутации: гипергомоцистеинемия (уровень гомоцистеина более15 мкмоль/л), сердечно-сосудистые заболевания, онкологические заболевания, патологии беременности, побочные эффекты при приеме метотрексата и 5-фторурацила.

Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые и онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ; повышенный уровень гомоцистеина в крови.