Рак молочной железы и яичников. Диагностика и профилактика.

Статистика

Рак молочной железы (РМЖ) одно из наиболее распространенных онкологических заболеваний в мире.

• В России эта опухоль занимает лидирующие позиции как в структуре женской онкологической заболеваемости (20,9%), так и в структуре смертности от них (17%) . Причём прирост стандартизованного показателя заболеваемости РМЖ в России за последние 10 лет составил 19,9%.
• В структуре смертности женского населения РМЖ также находится на первом месте, составляя 16,2 %. 
• РМЖ у мужчин составляет менее 1% опухолей этой локализации, занимая 0,3 % в структуре заболеваемости. Принципы диагностики и лечения РМЖ у мужчин не отличаются от таковых у женщин.

Этиология

Не существует единого этиологического фактора развития рака молочной железы. У 3–10 % пациентов с РМЖ развитие заболевания связано с наличием мутаций в генах рака молочной железы (breast cancer gene) BRCA1, BRCA2, CHEK, NBS1, TP53 (наследственная форма). У остальных пациентов РМЖ имеет спорадический характер.

Факторы риска

В качестве факторов риска развития данной патологии рассматриваются раннее менархе, поздняя менопауза, отсутствие родов, наличие абортов, курение, алкоголь, наличие сахарного диабета, ожирение или повышенный индекс массы тела, низкая физическая активность.

Критерии отбора пациентов для проведения генетического тестирования с целью выявления наследственной предрасположенности к РМЖ и раку яичников

Молекулярно-генетические исследования для определения мутаций генов ВRCA 1 и 2 проводится в случае выявления у пациента старше 18 лет при сборе анамнеза одного из перечисленных ниже факторов:
1. Индивидуальный анамнез:
• рак молочной железы (до 50 лет);
• двусторонний (синхронный, метахронный) рак молочной железы;
• рак яичников в любом возрасте, рак фаллопиевых труб и первичный рак брюшины;
• первично-множественные злокачественные новообразования, в том числе сочетание рака молочной железы и яичников.
2. Онкологически отягощенный семейный анамнез:
• ≥1 случая рака молочной железы у кровных родственников (включая мужчин);
• ≥1 случая рака яичников у кровных родственников;
• ≥1 случаев рака поджелудочной железы и/или предстательной железы у кровных родственников;
• подтвержденное носительство мутаций BRCA1,2 у кровных родственников.
3. Особые случаи:
• при наличии сочетанных доброкачественных заболеваний молочной железы и яичников;
• при наличии доброкачественных заболеваний молочной железы при подготовке к беременности;
• при лечении бесплодия с использованием вспомогательных репродуктивных технологий;
• по личной просьбе женщины без видимых на то причин.

Диагностика 

В лаборатории «МедЛаб», в соответствии с «Клиническими рекомендациями» по диагностике и лечению рака молочной железы от 2020 года проводится анализ самых распространенных в России мутаций генов BRCA, а так же мутации, приводящие к инактивации генов CHEK2, NBS1, BLM (см. генетический профиль ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников).
Пациенткам, имеющих личный/наследственный анамнез, у которых не выявлены частые наследственные мутации, следует проводить расширенное исследование на наличие герминальных и/или соматических мутаций.

В качестве активного наблюдения носительнице BRCA-мутации может быть предложено:

• самообследование молочных желёз (с 18 лет, ежемесячно) (подробнее тут: Рак молочной железы (самодиагностика опухолей))
• обследование молочных желёз у врача-Маммолога (с 18 лет, 1 раз в 6-12 мес.) 
• магнитно-резонансная томография молочных желёз (с 25-30 лет, 1 раз в 6-12 мес.)
• маммография (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.)
• ультразвуковое исследование молочных желез и органов малого таза (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

В настоящее время в мировой практике существуют следующие направления ведения пациентов с генетической предрасположенностью к развитию РМЖ:
1. Профилактический мониторинг (наблюдение).
2. Лекарственная профилактика развития рака молочной железы (риск-редуцирующая терапия).
3. Хирургическая профилактика развития рака молочной железы (риск-редуцирующая хирургия)

В случае выявления мутаций генов ВRCA 1,2 рекомендовано проведение минимального комплекса обязательных диагностических процедур:
Носителям мутаций BRCA1 рекомендовано:
-риск-редуцирующая мастэктомия
-риск-редуцирующая лекарственная терапия при отказе от риск-редуцирующей мастэктомии
-динамическое наблюдение при отказе от риск-редуцирующих мероприятий .
Носителям мутаций BRCA2 рекомендовано:
-риск-редуцирующая мастэктомия при наличии факторов повышенного риска: крайне отягощенным семейным анамнезом (≥2 родственников первой линии родства), наличие атипической и дольковой гиперплазии, LCIS;
-риск-редуцирующая лекарственная терапия при отсутствии факторов повышенного риска или отказе от риск-редуцирующей мастэктомии.
-динамическое наблюдение при отказе от риск-редуцирующих мероприятий .

Все вышеизложенные мероприятия по хирургической диагностике и профилактике рака молочных желёз и яичников могут проводиться только после комплексного обследования и решения врачебной комиссии, а так же обязательного согласия пациента: 

1. Врачебный осмотр, включающий более полный сбор семейного анамнеза (приложение №3).
2. Маммография в 2 проекциях.
3. МРТ молочных желез.
4. Ультразвуковое исследование молочных желез.
5. Ультразвуковое исследование органов малого таза.
6. Определение уровней сывороточных онкомаркеров СА125, НЕ-4 (при образованиях яичников, труб, брюшины).
7. Консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога).
8. Консультация медицинского генетика.
9. Трепан-биопсия молочных желез с морфологическим, иммуногистохимическим исследованием препаратов при наличии патологических очагов, диагностированных при УЗИ и/или маммографическом исследовании.

Записывайтесь он-лайн на прием к врачам центров МедЛаб в СПб для своевременной диагностики заболеваний молочных желез!

Рубрика

Статьи о заболеваниях