Название гена: нерецепторная лимфоидная тирозин-фосфатаза 22 типа (PTPN22)
Синонимы названия гена: PEP, LYP, PTPN8
Международный код полиморфизма: rs2476601
Название полиморфизма: С1858T, Arg620Trp (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на триптофан в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 3,5%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент тирозин-фосфатазу, которая продуцируется в основном лимфоидной тканью и участвует в Т-клеточном сигналинге, подавляя активацию Т-клеток.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 620Trp активность фермента снижена, что приводит к нарушению репрессии Т-клеток и усилению аутоиммунных реакций.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 620Trp повышает риск развития таких аутоиммунных заболеваний, как сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит, системный склероз, болезнь Грейвза, болезнь Крона и системная красная волчанка (Leе et al., 2007).
Показания к назначению исследования: аутоиммунные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
229 