Описание заболевания
Нарушения в свертывающей системе крови – одна из самых частых причин тромбозов и кровотечений. Основной причиной этих нарушений являются мутации в генах системы гемостаза. При наличии мутаций в одних генах может резко возрастать риск тромбозов, тромбоэмболий, инфарктов и инсультов, при мутациях в других генах увеличивается риск кровотечений. Еще одним фактором, определяющим риск тромбозов, являются наследственные изменения генов метаболизма фолатов, мутации в которых приводят к гипергомоцистеинемии и повреждению эндотелия сосудов. Также мутации в генах гемостаза влияют на протекание беременности и обуславливают терапевтический эффект антиагрегантных и антикоагулянтных лекарственных препаратов. Следовательно, зная о наследственно обусловленных изменениях системы гемостаза можно снизить риск их нежелательных проявлений.
Как пройти тестирование:
• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и цель обследования
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
Описание профиля
В рамках профиля ГП_57 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в ряде дополнительных генов, контролирующих сосудисто-тромбоцитарное, плазменно-коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, а также метаболизм фолатов. Рекомендуется назначать только после тестирования ГП_56 (Тромбофилия базовый).
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
403 
