12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00 Сб, Вс: 9.00 - 21.00

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

3200руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание заболевания

Около 10% всех злокачественных опухолей молочных желез (РМЖ) и 10-15% всех случаев рака яичника (РЯ) подпадают под характеристики наследственного рака. Он развивается в необычно раннем возрасте, зачастую это первично-множественные опухоли (затрагивает обе молочные железы или оба яичника), встречается более чем в одном поколении и передается от матери или отца дочери. Иногда такой рак поражает и другие части тела, чаще всего это органы пищеварительной системы. Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний зачастую протекают бессимптомно и обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.

Доказано, что главной причиной развития наследственных РМЖ и РЯ являются определенные изменения (мутации) в ряде генов. Наличие у пациентки хотя бы одной такой мутации увеличивает риск развития данных заболеваний в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики необходимо знать свой уровень риска.

Симптомы

К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.
К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер. Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.

Распространенность

В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний РМЖ в возрасте до 30 лет. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место по частоте и возникает у 1 из 70 женщин.

Кому показано тестирование

  • Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
  • Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
  • Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM.


Описание профиля
К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых с разной вероятностью могут приводить к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития данных заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1. У носителей таких мутаций злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Меньший, но также существенный риск связан с мутациями в генах BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM. Выявление таких мутаций с помощью ДНК-диагностики позволит определить риск развития данных заболеваний и сориентироваться в своевременных профилактических мероприятиях.

Как пройти тестирование:

  • Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
  • Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
  • Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
  • Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
  • Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
  • По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или гинеколога

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена (ГЕ92) Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование).

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ
Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов. В случае обнаружения любой из мутаций должна проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки. Из мер профилактики у здоровых носительниц мутаций можно рекомендовать следующие:

  • Ежемесячное самообследование молочных желез с 18лет;
  • Обследование молочных желез у маммолога с 25 лет 2 раза в год;
  • Ежегодная маммография с 25 лет;
  • УЗИ яичников с 35 лет 2 раза в год;
  • Магнитно-резонансная томография молочных желез с 25 лет ежегодно;
  • Определение уровня онкомаркера СА-125 с 35 лет 2 раза в год;
  • Профилактическая мастэктомия с реконструкцией;
  • Профилактическая овариэктомия в постменопаузе.

Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 600-22-10 с 9.00ч до 21.00ч.

Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди):

Рак молочной железы и яичников (Наследственность и риск)

ГП8 Спорадический рак молочной железы и яичников

Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)

Рак молочной железы (самодиагностика опухолей)

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: